NGS Schlaganfall (early onset)

Schlaganfall (early onset)
Ischämischer und hämorrhagischer juveniler Schlaganfall

Zugehörige Erkrankungen und Syndrome

Große und mittlere Gefäße
Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom (RCVS)
Enzephalopathiesyndrom (PRES)
Moya-Moya-Erkrankung
Panarteriitis nodosa
Takayasu-Erkrankung
Vaskulitis des Zentralnervensystems der mittelgroßen Arterien (primär und sekundär)

Kleine und kleinste Gefäße
Small Vessel Disease (SVD)
Susac-Syndrom
CADASIL (zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie)
CARASIL (zerebrale autosomal-rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie)
HERNS (hereditäre Endotheliopathie mit Retinopathie, Nephropathie und Schlaganfall)
HANAC (hereditäre Angiopathie mit Nephropathie, Aneurysmen und Muskelkrämpfen)
Eales-Syndrom
Akute posteriore multifokale Pigment -Epitheliopathie
Ehrmann-Sneddon-Syndrom
Postradiogene Vaskulopathie
Vaskulitis des Zentralnervensystems der kleinen und kleinsten Gefäße (primär und sekundär)

Kardial-embolisch und pulmonal embolisch bei AV-Shunts
Endokarditis
Myokarditis
M. Osler
Herztumoren (Myxom, Fibroelastom)

Koagulopathien und rheologische Störungen
Antiphospholipidsyndrom (APS, primär und sekundär)
Hyperviskositätssyndrome
Paraneoplastische Koagulopathie
Hereditäre Koagulopathien

Sonstige Ursachen
M. Fabry
Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS)
(adptiert aus Schöberl et al., 2017, Deutsches Ärzteblatt 114; 31–32)

Gen-Panel (18 Gene)
ACE, ALOX5AP, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, COL4A1, COL4A2, F2, F5, HTRA1, NOS3, NOTCH3, OTC, POLG, PRKCH, SCN1A, SLC2A1, TREX1