NGS Intrauterine Wachstumsretardierung (IUWR)

Intrauterine Wachstumsretardierung und Proportionierter Kleinwuchs

Zugehörige Erkrankungen
Intrauterine Wachstumsretardierung (IUWR) (zu klein fürs Gestationsalter (SGA))
Proportionierter Kleinwuchs ohne SGA

Nicht-zugehörige Erkrankungen:
Disproportionierter Kleinwuchs (z.b. Skelettdysplasien)

Gen-Panel (51 Gene)
ACTB, ATRX, BLM, BTK, CCDC8, CDKN1C, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, GH1 , GHR, GHRHR, GLI2, HESX1, IGF1, IGF1R, INSR, KDM6A, KMT2D, KRAS, LHX3, NBN, NIPBL, OBSL1, PCNT, PIK3R1, PITX2, POU1F1, PROP1, PTPN11, RAF1, RNU4ATAC, ROR2, RPS6KA3, SHOX, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX2, SOX3, SRCAP, STAT5B, TBCE, THRB, TRIM37 und WRN.