LEOPARD-Syndrom

Das LEOPARD-Syndrom zeichnet sich hauptsächlich durch multiple, meistens im Hals- und Stammbereich vorkommende, dunkle Lentigines, die erst im Alter von 4-5 Jahren erscheinen und bis zur Pubertät zunehmen, aus. Weiterhin findet man milde Pulmonalstenosen bei ca. 40% der Kinder, hypertrophe Kardiomyopathie, geringe Wachstumsretardierung, Hypertelorismus, breite, flache Nase, tief sitzende Ohren, leichte postlinguale Hörminderung, Lernprobleme, EEG-Auffälligkeiten und Hypogonadismus. Das Leopard-Syndrom wird als „kardiokutanes Syndrom“ bezeichnet und stellt klinisch eine Variante des Noonan-Syndroms dar.

Untersuchte Gene
PTPN11 (MIM: 176876)
RAF1 (MIM: 164760)
BRAF (MIM: 164757)

Stufendiagnostik
Stufe1: Sequenzierung PTPN11
Stufe2: Sequenzierung RAF1
Stufe3: Sequenzierung BRAF

WP Glossary Term Usage



  • Probenbegleitschein als PDF

  • Material
    EDTA-Blut (1-4 ml) Mundschleimhautabstrich Chorionzotten(CVS)/Plazentazotten Fruchtwasser
    Nabelschnurblut

  • Untersuchungsdauer
    Stufe1: 1 Woche
    Stufe2: 2 Wochen
    Stufe3: 2 Wochen

  • Ansprechpartner
    Priv.-Doz. Dr. med. M. Shoukier
    Dr. rer nat C. Bagowski

  • Kontakt
    molekulargenetik@praenatal-medizin.de

    Telefon: + 49 89 130744-0

    Versand