Holoprosenzephalie

Untersuchte Gene
SHH (OMIM 600725)
ZIC2 (OMIM 603073)
SIX3 (OMIM 603714)
TGIF1 (OMIM 602630)

Stufendiagnostik
Stufe 1: Sequenzierung SHH, ZIC2, SIX3 und TGIF1
Stufe 2: MLPA Analyse SHH, ZIC2, SIX3 und TGIF1

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