Heterotaxie

Die Heterotaxiesyndrome sind gekennzeichnet durch ein weites Spektrum an kongenitalen Herzfehlern und extrakardialen Manifestationen, die primär durch eine fehlerhafte Determinierung der Links-Rechtsachse in der frühen embryonalen Entwicklung entstanden sind. Man unterscheidet Rechts-Isomerismus mit komplexem Herzfehlern (z.B. gemeinsamer Vorhof, singulärer rechter Ventrikel, AVSD, bilaterale vena cava superior), bilateral rechtsseitige Lungen, Ziliendysfunktion, Asplenie, symmetrische Leber, rechtsseitiger Magen, Malrotation und Links-Isomerismus mit komplexen Herzfehlern (Ventrikel-Inbalance, zwei linke Vorhöfe, persistierende linke v. cavasuperior, AV-Block), bilateral linksseitige Lungen, Polysplenie, Gallengangsatresie. Folgende Gene können bei Heterotaxiesyndromen Mutationen aufweisen: ACVR2B, CCDC39, CCDC40, CFC1 , CITED2, CRELD1 , DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, FOXH1, GDF1, INVS, LEFTY2, NKX2-5, NME8, NODAL, ZIC3. In den meisten Fällen liegen heterozygote Mutationen als autosomal dominante Neumutationen vor, bei Patienten mit ZIC3 Mutationen ist der Erbgang X-chromosomal. Die Häufigkeit aller Lateralisations-Defekte zusammen beträgt etwa 1/15.000.Die Prognose ist immer noch unbefriedigend hauptsächlich aufgrund der komplexen Herzbeteiligung.

Zugehörige Erkrankungen:
Rechts-Isomerismus
Links-Isomerismus
Situs inversus totalis
Partieller Situs inversus
Situs inversus ambiguus
Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD)
Kartagener Syndrom

Untersuchte Gene (22)
ACVR2B, CCDC39, CCDC40, CFC1 , CITED2, CRELD1 , DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, FOXH1, GDF1, INVS, LEFTY2, NKX2-5, NME8, NODAL, ZIC3

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