Heterotaxie

Die Heterotaxiesyndrome sind gekennzeichnet durch ein weites Spektrum an kongenitalen Herzfehlern und extrakardialen Manifestationen, die primär durch eine fehlerhafte Determinierung der Links-Rechtsachse in der frühen embryonalen Entwicklung entstanden sind. Man unterscheidet Rechts-Isomerismus mit komplexem Herzfehlern (z.B. gemeinsamer Vorhof, singulärer rechter Ventrikel, AVSD, bilaterale vena cava superior), bilateral rechtsseitige Lungen, Ziliendysfunktion, Asplenie, symmetrische Leber, rechtsseitiger Magen, Malrotation und Links-Isomerismus mit komplexen Herzfehlern (Ventrikel-Inbalance, zwei linke Vorhöfe, persistierende linke v. cavasuperior, AV-Block), bilateral linksseitige Lungen, Polysplenie, Gallengangsatresie. Folgende Gene können bei Heterotaxiesyndromen Mutationen aufweisen: ZIC3, NODAL, CFC1, ACVR2B, LEFTY2,CITED2 und GDF1, NKX2.5, FOXH1.In den meisten Fällen liegen heterozygote Mutationen als autosomal dominante Neumutationen vor, bei Patienten mit ZIC3 Mutationen ist der Erbgang X-chromosomal. Die Häufigkeit aller Lateralisations-Defekte zusammen beträgt etwa 1/15.000.Die Prognose ist immer noch unbefriedigend hauptsächlich aufgrund der komplexen Herzbeteiligung.

Untersuchte Gene (11)
FOXH1 (MIM: 603621)
NODAL (MIM: 601265)
ZIC3 (MIM: 300265)
LEFTY2 (MIM: 601677)
GDF1 (MIM: 602880)
ACVR2B (MIM: 102581)
CRELD1 (MIM: 607171)
NKX2.5 (MIM: 600584)
CITED2 (MIM: 602937)
CFC1B (MIM: 605194)
GALNT11 (MIM: 615130)

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