Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

Klassifizierung
Die hereditären Zystennierenerkrankungen lassen sich genetisch in insgesamt drei Formen unterteilen:
1) ARPKD (autosomal – rezessive polyzystische Nierenerkrankung)
2) ADPKD (autosomal – dominante polyzystische Nierenerkrankung)
3) Nierendysplasie

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
Die ADPKD zeigt eine Inzidenz von 1:1000, wovon 85% der Erkrankungsfälle auf eine Mutation im PKD1 Gen zurückzuführen sind, während die restlichen Familien eine Mutation im PKD2-Gen aufweisen. Die klinische Variabilität (variable Expressivität) selbst innerhalb derselben Familie ist zuweilen sehr ausgeprägt, was deutlich zeigt, dass modifizierende Faktoren eine entscheidende Rolle spielen müssen. Frühmanifestationen werden bei ca. 2% der Genträger gefunden. Seltene neonatale Verlaufsformen können mit einer Potter-Sequenz einhergehen und aufgrund der Lungenhypoplasie früh letal enden. Im Rahmen der ADPKD treten beidseitig Zystennieren des Typs Potter III auf. Bei den Zystennieren Typ Potter III handelt es sich um die häufigsten zystischen Nierenveränderungen. Neben dem Vorkommen bei der ADPKD kommen sie auch im Rahmen zahlreicher Syndrome vor. Ebenfalls finden sich kardiovaskuläre Veränderungen bei ca. 20% der Patienten. Aufgrund des autosomal-dominanten Erbganges ist auf die Familienanamnese zu achten. Neumutationen sind relativ selten.

Untersuchte Gene
PKD1 (MIM: 173900)
PKD2 (MIM: 173910)

Stufendiagnostik
Stufe 1 Sequenzierung PKD1-Gen
Stufe 2 MLPA-Analyse PKD1- und PKD2-Gen
Stufe 3 Sequenzierung PKD2-Gens

 

 

WP Glossary Term Usage



  • Probenbegleitschein als PDF

  • Material
    EDTA-Blut (1-4 ml) Mundschleimhautabstrich Chorionzotten(CVS)/Plazentazotten Fruchtwasser Nabelschnurblut

  • Untersuchungsdauer
    Stufe1: 4-6 Wochen
    Stufe2: 2 Wochen
    Stufe3: 2-3 Wochen

  • Ansprechpartner
    Priv.-Doz. Dr. med. M. Shoukier
    Dr. rer nat C. Bagowski

  • Kontakt
    molekulargenetik@praenatal-medizin.de

    Telefon: + 49 89 130744-0

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