Albinismus (OCA1, OCA2)

Untersuchte Gene
TYR (OCA1) (MIM: 606933)
OCA2 (MIM: 611409)

Stufendiagnostik
Stufe 1 Sequenzierung CYP21A2
Stufe 2 MLPA-Analyse TYR/OCA2
Stufe 3 Sequenzierung OCA2

WP Glossary Term Usage



  • Probenbegleitschein als PDF

  • Material
    EDTA-Blut (1-4 ml) Mundschleimhautabstrich Chorionzotten(CVS)/Plazentazotten Fruchtwasser
    Nabelschnurblut

  • Untersuchungsdauer
    Stufe1/2: 3 Wochen
    Stufe 3: 2 - 3 Wochen

  • Ansprechpartner
    Priv.-Doz. Dr. med. M. Shoukier
    Dr. rer nat C. Bagowski

  • Kontakt
    molekulargenetik@praenatal-medizin.de

    Telefon: + 49 89 130744-0

    Versand