Achondrogenesie

Zugehörige Erkrankungen
Achondrogenesis Typ 1A
Achondrogenesis Typ 1B
Achondrogenesis Typ 2

Die Achondrogenesis bezeichnet eine mit extremer Mikromelie, Thoraxdystrophie und relativer Makrozephalie einhergehende Skelettdysplasie, die stets zur Totgeburt oder zum Versterben des betroffenen Feten innerhalb von Minuten bis wenigen Stunden postpartal führt. Klinisch, radiologisch und histologisch können unterschieden werden: Achondrogenesis Typ 1A (ACG1A), die einem autosomal-rezessiven Erbgang folgt und durch Mutationen im Gen für das Thyroid Rezeptor-Interacting Protein 11 (TRIP11) bedingt wird. Der Untertyp 1 B (ACG1B) wird durch Mutationen im Gen für den Diastrophe-Dysplasie-Sulfat-Transporter (SLC26A2; vormals DTDST) bedingt. Das SLC26A2-Gen ist auch mit der Atelosteogenesis Typ 2 assoziiert. Für die  Achondrogenesis vom Typ 2 (auch Hypochondrogenesis) sind Mutationen im COL2A1-Gen ursächlich.

Untersuchte Gene
TRIP11 (MIM: 604505)     (Typ1A)
SLC26A2 (MIM: 606718)  (Typ1B)
COL2A1 (MIM: 120140)    (Typ2)

WP Glossary Term Usage



  • Probenbegleitschein als PDF

  • Material
    EDTA-Blut (1-4 ml) Mundschleimhautabstrich Chorionzotten(CVS)/Plazentazotten Fruchtwasser
    Nabelschnurblut

  • Untersuchungsdauer
    TRIP11: 1-2 Wochen
    SLC26A2: 1-2 Wochen
    COL2A1: 2-4 Wochen

  • Ansprechpartner
    Priv.-Doz. Dr. med. M. Shoukier
    Dr. rer nat C. Bagowski

  • Kontakt
    molekulargenetik@praenatal-medizin.de

    Telefon: + 49 89 130744-0

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