Nicht-invasiver praenataler Test (NIPT)

Während der Schwangerschaft befinden sich neben den Erbinformationen der Mutter auch die des heranwachsenden Embryos im mütterlichen Blutkreislauf, allerdings nicht als vollständige Chromosomen, sondern in Form von zellfreien DNA-Bruchstücken. Die fetale zellfreie DNA (cff DNA) stammt aus der Plazenta. Ihr Anteil beträgt ab der 10. Schwangerschaftswoche etwa 6 bis 10 Prozent der gesamten zellfreien DNA im mütterlichen Blut. Der nicht-invasive pränatale Test (NIPT) kann ab diesem Zeitpunkt erfolgen. Nach einer genetischen Beratung über die Wertigkeit und Grenzen des Testverfahrens und einer Ultraschalluntersuchung zur Feststellung des Schwangerschaftsalters erfolgt die Blutabnahme. In einem speziellen Probenröhrchen wird das Blut in eines der anbietenden Labore geschickt. Dort werden die DNA-Bruchstücke von Mutter und Fetus Mithilfe eines neuen Verfahrens, dem so genannten „Next Generation Sequencing“ (NGS), zunächst millionenfach gelesen, anschließend sortiert und die Fragmente den einzelnen Chromosomen zugeordnet. So lassen sich die Mengenverhältnisse zwischen mütterlicher und fetaler DNA berechnen und Abweichungen vom Normalwert in bestimmten Bereichen des Genoms erkennen. Werden zum Beispiel mehr Fragmente gefunden, als auf zwei Chromosomen 21 vorhanden sein dürften, ergibt sich der Hinweis auf eine Trisomie 21. Ein auffälliges Testergebnis muss durch eine Chromosomenanalyse aus Chorionzotten oder Fruchtwasser bestätigt werden. Erst dann steht die Diagnose fest.

Es gibt mehrere Labore, die diesen Test anbieten. Sie arbeiten zum Teil in Deutschland (z.B. PraenaTest®, Harmony-Test) oder in den USA
(z.B. Panorama-Test). Die Pränatal-Medizin München ist an der Entwicklung eines neuen Testsystems beteiligt. Wir werden diesen Test im Januar 2016 einführen können. Diese Testverfahren unterliegen den Regularien des Gendiagnostik-Gesetzes (GenDG).

Nach unserer Einschätzung ist es sinnvoll, NIPT als Ergänzung zum Ersttrimesterscreening anzuwenden. Hierüber informieren wir Sie gerne.
Bitte vereinbaren Sie einen Termin für eine genetische Beratung über diesen Test und alle weiteren Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik.