Next Generation Sequencing (NGS)

Heterozygoten Screening

Exom und Trio Analysen

Stoffwechselstörungen und seltene endokrinologische Erkrankungen

Pränatale Gen-Panel Analysen (auch postnatal)
NGS Balkenagenesie (Agenesie des Corpus callosum)
NGS Ciliopathien
NGS Extremitätenfehlbildung
NGS Fetale Akinesie
NGS Fetale Herzrythmusstörungen (Arrhythmien)
NGS Geschlechtsdifferenzierungsstörung
NGS Heterotaxie
NGS Hirnfehlbildungen
NGS Intrauterine Wachstumsretardierung (IUWR)
NGS Lymphödem
NGS Mikrozephalie
NGS Makrozephalie
NGS Nierenerkrankungen
NGS Rasopathien
NGS Skelettdysplasie
NGS Strukturelle Herzfehler
NGS VACTERL Assoziation

Postnatale Gen-Panel Analysen (im Kindesalter)
NGS Amelogenesis Imperfecta
NGS Anämie
NGS Adipositas
NGS Augenerkrankungen
NGS Autismus-Spektrum-Störungen
NGS Bindegewebsschwäche
NGS Cholestase
NGS Epilepsien
NGS Floppy Infant Syndrom
NGS Großwuchs-Syndrome
NGS Hypercholesterinämie
NGS Hyper-IgE-Syndrom
NGS Hypophosphatämie
NGS Hypopituitarismus
NGS Hypothyreose
NGS Intelectual Disability
NGS Immundefizienz
NGS Kardiomyopathien
NGS Kleinwuchs
NGS Leukodystrophien
NGS Nephrotisches Syndrom
NGS Neuromuskuläre Erkrankungen
NGS Pankreatitis
NGS Parkinson
NGS Periodische Fiebersyndrome
NGS Schlaganfall (early onset)
NGS Schwerhörigkeit
NGS SMMCI Syndrom
NGS Spastische Paraplegien (SPG)
NGS Thrombozytose
NGS X-chromosomale mentale Retardierung

Hereditäre Tumorerkrankungen
Brust- und Eierstockkrebs (BRCA-Diagnostik)
Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC-Diagnostik)
Gastrointestinale und weitere Tumorerkrankungen
NGS Hereditäres Paragangliom/Phäochromozytom
NGS Tumor Panel (94 Gene)

NGS Custom Panel



  • Probenbegleitschein als PDF

  • Next Generation Sequencing
    In der üblichen Sequenziertechnik wurde der Text von vorne nach hinten und zur Kontrolle von hinten nach vorne gelesen. Die Untersuchungsmethoden der „nächsten Generation“ behandeln den genetischen Text ganz anders: Viel Text wird in kleinen Stücken tausendfach gleichzeitig „gelesen“. Der Vorteil liegt auf der Hand: es geht wesentlich schneller viele Sequenzen gleichzeitig zu analysieren und einen Fehler zu finden.

  • Methodik
    Zur Anwendung kommen hier neueste Methoden zur Anreicherung der genomischen Zielregionen, wie das Hybrid Capture mittels spezieller Hybridisierungssonden und das Target Enrichment durch hochspezifische Multiplex PCR. Aus genomischer DNA werden mit Hilfe dieser Hochdurchsatztechnologien die kodierenden Exons einschließlich Spleißstellen aller Gene eines Panels bzw. des gesamten klinischen Exoms (insgesamt 4815 Gene) angereichert und durch Next Generation Sequencing (NGS) analysiert (Illumina, MiSeq). Die Multi-Gen-Panel-Analysen (NGS) sind akkreditiert.

  • Material
    EDTA-Blut (1-4 ml) Mundschleimhautabstrich
    Trockenblut (DBS)
    Fruchtwasser Chorionzotten(CVS)/Plazentazotten Nabelschnurblut

  • Ansprechpartner
    Priv.-Doz. Dr. med. M. Shoukier
    Dr. rer nat C. Bagowski

    Kontakt
    molekulargenetik@praenatal-medizin.de

    Telefon: + 49 89 130744-0

    Versand