Next Generation Sequencing (NGS)

Pränatale Gen-Panel Analysen (auch postnatal)
NGS Balkenagenesie (Agenesie des Corpus callosum)
NGS Ciliopathien
NGS Fetale Akinesie
NGS Fetale Herzrythmusstörungen (Arrhythmien)
NGS Heterotaxie
NGS Hirnfehlbildungen
NGS Intrauterine Wachstumsretardierung (IUWR)
NGS Mikrozephalie
NGS Makrozephalie
NGS Nierenerkrankungen
NGS Rasopathien
NGS Skelettdysplasie
NGS Strukturelle Herzfehler

Postnatale Gen-Panel Analysen (im Kindesalter)
NGS Autismus-Spektrum-Störungen
NGS Epilepsien
NGS Floppy Infant Syndrom
NGS Großwuchs-Syndrome
NGS Intelectual Disability
NGS Kardiomyopathien
NGS Schlaganfall (early onset)
NGS Kleinwuchs
NGS Leukodystrophien
NGS Nephrotisches Syndrom
NGS Neuromuskuläre Erkrankungen
NGS Parkinson
NGS Periodische Fiebersyndrome
NGS Schwerhörigkeit
NGS Spastische Paraplegien (SPG)
NGS X-chromosomale mentale Retardierung

Exom und Trio Analysen

Heterozygoten Screening

X-chromosomale Gene (komplett)

Hereditäre Tumorerkrankungen
Brust- und Eierstockkrebs (BRCA-Diagnostik)
Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC-Diagnostik)
Gastrointestinale und weitere Tumorerkrankungen
NGS Tumor Panel (94 Gene)

NGS Custom Panel

  • Next Generation Sequencing

    In der üblichen Sequenziertechnik wurde der Text von vorne nach hinten und zur Kontrolle von hinten nach vorne gelesen. Die Untersuchungsmethoden der „nächsten Generation“ behandeln den genetischen Text ganz anders: Viel Text wird in kleinen Stücken tausendfach gleichzeitig „gelesen“. Der Vorteil liegt auf der Hand: es geht wesentlich schneller viele Sequenzen gleichzeitig zu analysieren und einen Fehler zu finden.

  • Methodik

    Zur Anwendung kommen hier neueste Methoden zur Anreicherung der genomischen Zielregionen, wie das Hybrid Capture mittels spezieller Hybridisierungssonden und das Target Enrichment durch hochspezifische Multiplex PCR. Aus genomischer DNA werden mit Hilfe dieser Hochdurchsatztechnologien die kodierenden Exons einschließlich Spleißstellen aller Gene eines Panels bzw. des gesamten klinischen Exoms (insgesamt 4815 Gene) angereichert und durch Next Generation Sequencing (NGS) analysiert (Illumina, MiSeq).
  • Multi-Gen-Panel Analysen (NGS) sind nicht akkreditiert.