Molekulare Genetik

Eine Änderung der Basenfolge der DNA in einem Gen (Mutation) kann zu erheblicher Entwicklungsstörung und Erkrankung führen. Mit den Methoden der molekularen Genetik können diese Veränderungen der genetischen Information erkannt werden. Dazu wird die DNA aus den Zellkernen isoliert und in Abschnitten mit dem Verfahren der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) vervielfacht. Durch verschiedene Techniken kann in diesen amplifizierten Teilstücken die regelrechte oder veränderte Basenfolge aufgeschlüsselt und ausgewertet werden.

Die meisten genetischen Erkrankungen treten familiär gehäuft auf. Die Mutationen sind oft bekannt und können durch die pränatale Diagnostik für den Fetus nachgewiesen oder ausgeschlossen werden. Seltener wird eine Mutation eines Gens ein erstes Mal vermutet, weil eine typische Organauffälligkeit im Ultraschall gesehen wurde. Eine solche Mutation kann gezielt gesucht werden. Allerdings müssen gelegentlich ein oder mehrere ganze Gene durch die Sequenzanalyse aller Basen untersucht werden. Dies ist teuer und zeitaufwändig und kann durch Panel-Diagnostik wesentlich effektiver erfolgen. Die gesamte DNA nach Mutationen zu durchsuchen, ist nicht möglich. In Zukunft wird durch Exom-Analyse eine sehr weitgehende Mutationssuche gelingen.

Molekulargenetische Diagnostik ist immer zielgerichtet und von einer speziellen Fragestellung geleitet. In jedem Fall sollte eine genetische Beratung erfolgen.