Humangenetik

In alle Laboratorien können auch Proben eingesandt werden.

– Zytogenetische Diagnostik
– molekulare Zytogenetik (Array-CGH)
– Fluoreszenz in situ-Hybridisierung (FISH):
– Subtelomersonden
– Molekulargenetische Diagnostik
– NGS (Next Generation Sequencing) / Paneldiagnostik
– Serumparameter (PAPP-A, freies ß-hCG, PlGF)

Zytogenetische Diagnostik

Die zytogenetische Diagnostik analysiert die menschlichen Chromosomen (Träger der Erbsubstanz). Aus Zellen in Teilung werden die Chromosomen nach Präparation und Färbung sichtbar gemacht, um die Anzahl (22 Autosomenpaare und 2 Geschlechtschromosomen = 46 Chromosomen) und die Struktur (spezifisches Bandenmuster für jedes Chromosomenpaar) zu untersuchen. Fehler in der Anzahl der Chromosomen (numerische Aberrationen, z. B. Trisomie 21) sind wesentlich häufiger als Fehler in der Struktur (strukturelle Aberrationen, z. B. Translokationen und Deletionen).

Als Probenmaterial dienen Chorion- oder Plazentazotten, Amnionzellen, Lymphozyten nach Blutentnahme bei Feten, Kindern und Erwachsenen und Abortgewebe.

Zytogenetische Analysen erfolgen anhand von Chromosomenpräparaten aus Direktpräparationen (Chorionzotten) und Zellkulturen. Je nach Untersuchungsmethode und Ausgangsmaterial reicht der Zeitrahmen bis zur Auswertung und Diagnosestellung von 24 Stunden (CVS direkt) über 3–4 Tage (Lymphozyten) bis zu 11-15 Tage (Kultur der Zellen). Danach werden die Chromosomen in ihrer Anzahl und Struktur analysiert, es wird ein Karyogramm erstellt.

Das Ergebnis der Untersuchungen wird Ihnen und Ihrem behandelnden Arzt in einem schriftlichen humangenetischen Gutachten mitgeteilt. Auffällige oder weiter zu klärende Befunde werden mit Ihnen im Rahmen einer genetischen Beratung besprochen.