Die Untersuchung dient zum Ausschluss oder Nachweis von Krankheitsbildern, die durch zusätzliche oder fehlende Chromosomen bedingt sind (z.B. das zusätzliche Chromosom 21 beim Down-Syndrom). Wir überprüfen die Struktur eines jeden Chromosoms (insbesondere bei familiärer Chromosomenauffälligkeit).