2 – 5 % aller Schwangerschaften haben fetale Organfehlbildungen wie Herzfehlern oder Gehirnfehlbildungen. Diesen Fehlbildungen liegen in etwa der Hälfte genetische Ursachen (chromosomale Aberrationen und Einzelgen-Varianten) zugrunde. Aus der pränatal-medizinischen Versorgung ist die genetische Diagnostik heute nicht mehr wegzudenken. Bei Risikokonstellation ermöglichen nicht invasive Screeningverfahren (NIPT) wie der PraenaTest^® aus dem Blut der Schwangeren die Detektion von fetalen Chromosomen-Störungen. Bei kindlichen Fehlbildungen sollte immer eine diagnostische Punktion erfolgen.

Die humangenetische Beratung ist ein integraler Bestandteil der pränatalen genetischen Diagnostik und muss vor und nach der Untersuchung angeboten werden. Ärztinnen und Ärzte sind verpflichtet, über die Ziele, die Aussagekraft und die möglichen Folgen einer Untersuchung aufzuklären und zu beraten. Unsere Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik verfügen über langjährige Erfahrung und medizinische Fachausbildungen in der Pränatal-Medizin. Wir stehen Ihnen mit Empathie und Kompetenz zur Verfügung (Terminvereinbarung).