Parameterliste

A
Achondrogenesie
Achondroplasie
Adrenogenitales Syndrom
Angelman-Syndrom
Alagille-Syndrom
Albinismus (OCA1, OCA2)
Androgen-Resistenz
Antithrombin-III-Mangel
Anti Trypsin Defizienz alpha1
Alport Syndrom
Apert-Syndrom
Atelosteogenesis
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
Azoospermiefaktor

B
Baraitser-Winter Syndrom
Bardet-Biedl Syndrom
Blepharophimosis-Epicanthus-inversus Syndrom (BPES)
Blutgruppen (RhD, RhC/c, RhE/e, Kell, Kidd)
BOR Syndrom (EYA1)

C
Campomele Dysplasie
Carpenter Syndrom
Catel-Manzke Syndrom (Palatodigital Syndrom)
CBAVD
Cerebral cavernous malformation (CCM)
Charcot-Marie-Tooth Krankheit (CMT)
CHARGE-Syndrom
Chondrodysplasia punctata
CK-Syndrom
Coffin-Lowry-Syndrom
Cowden Syndrom 2/Paragangliomas 4
Crouzon-Syndrom
Cystische Fibrose (CF)

D
Diastrophe Dysplasie

E
Ehlers-Danlos Syndrom
Ellis-van-Crefeld-Syndrom
Empty Follicle-Syndrom (EFS)
Epilepsie, idiopathisch generalisiert (EIG12)
Epileptische Enzephalopathie
Exostosis

F
Faktor V Leiden
Faktor VII Mangel
Faktor VIII Mangel (Hämophilie A)
Faktor IX Mangel (Hämophilie B)
Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP)
Familiäres Meduläres Schilddrüsen-Karzinom (FMTC)
Fetale Akinesie
Fragiles X-Syndrom
Fraser-Syndrom
Frontallappenepilepsie

G
Galaktosämie
Gehörlosigkeit/Taubheit
GLI3-assoziierte Krankheitsbilder
Glykogenose Typ V
Glykogenose Typ1a
Glykogenspeicherkrankheit (GSD; Hepatischer Glykogensynthase-Mangel)
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangel
Gorlin-Goltz Syndrom

H
Hämochromatose
Hämoglobin-beta
Hämophilie A
Hämophilie B
Hereditäre Angioödeme
Hereditäre Lymphödeme
Heterotaxie
Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs
NGS Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC-Diagnostik)
Holoprosenzephalie
Holt-Oram-Syndrom
Hydrocephalus (X-linked)
Hyperinsulinismus
Hypochondroplasie
Hypophosphatasie
Hypophyseninsuffizienz

I
Idiopathische infantile Hyperkalzämie
Intrakranielle Hämorragie
Isolierte Wachstumsfaktor Defizienz

J
Joubert-Syndrom Typ 12 (JBTS12; Acrocallosal-Syndrom; ACLS)

K
Kabuki Syndrom
Kartagener Syndrom
Kongenitale Fasertypdisproportion
Kongenitale Herzerkrankungen
Kongenitales myasthenisches Syndrom (CMS)
Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS)
Kraniosynostosen

L
Leigh Syndrom/Paragangliomas 5
LEOPARD-Syndrom
Leri-Weill Dyschondrosteose
Li-Fraumeni-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Lissencephalie
Long-QT-Syndrom (LQTS)

M
Marfan Syndrom
MCAD-Defizienz
MKK (Mc Kusick-Kaufmann Syndrom)
Metachromatische Leukodystrophie
Megacystis-Mikrocolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrom (MMIH; Berdon-Syndrom)
Megalencephalie-kapillare Malformation-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP)
Metachromatische Leukodystrophie
MODY Typ 3 (Altersdiabetes bei jungen Menschen Typ 3)
MSX-2 (MSX-2 assoziierte Kraniosynostose)
MTHFR (Methylentetrahydrofolat-Reduktase; Prothrombin)
Mukopolysaccharidosis Typ 4B
Muskeldystrophie Duchenne
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)
Multiple epiphysäre Dysplasie
Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD)

N
Nagel-Patella-Syndrom
Nager Syndrom
Nephrophthise 1
Neurofibromatose
Nicht-autoimmune Hyperthyreose
Nierenzysten und Diabetes-Syndrom (RCAD)
Noonan-Syndrom

O
Opsismodysplasie
Osteogenesis imperfecta

P
Pallister-Hall Syndrom
Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie
Periodisches Fieber-Syndrom
Periventrikuläre Heterotopien
Peutz-Jeghers-Syndrom
Phenylketonurie (PKU)
Pitt-Hopkins-Syndrom
Pitt-Hopkins ähnliches Syndrom 2
Primäre/vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)
Polymikrogyrie
Porphyrie
Protein C-Defizienz
Protein S-Defizienz
Pseudoachondroplasie

R
Rasopathien
Restriktive Dermatopathie
Rett Syndrom (RTT)
Rolando-Epilepsie

S
Saethre Chotzen Syndrom (Kraniosynostose Typ2)
Schizenzephalie
Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID)
Hämoglobin-beta
Sick- Sinus Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ1 (GPC3/GPC4)
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Sotos Syndrom
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Spondylocostale Dysostosis
Startle-Syndrom
Stickler Syndrom
Succinyl-CoA Transferase Defizienz (SCOTD)

T
TAR-Syndrom
Thalassämie-beta
Thanatophore Dysplasie
Treacher-Collins-Franceschetti Syndrom
Truncus arteriosus isoliert
Tuberöse Sklerose

U
Uniparentale Disomie: UPD7, UPD11, UPD14, UPD15, UPD16

W
West-Syndrom

Z
Zygotie